醫學超級全肌肉疾病

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1、肌肉疾病肌肉疾病神經病學教研室肌肉疾病肌肉疾病-概述概述肌肉疾?。菏侵父鞣N原因所致的骨骼肌疾病。常肌肉疾?。菏侵父鞣N原因所致的骨骼肌疾病。常見的有：見的有：n周期性癱瘓周期性癱瘓n肌營養不良癥肌營養不良癥n各種原因所致的肌炎各種原因所致的肌炎n代謝性肌病代謝性肌病n線粒體肌病等線粒體肌病等肌肉疾病肌肉疾病p概述p周期性癱瘓p進行性肌營養不良癥p多發性肌炎p其他肌疾病周期性癱瘓周期性癱瘓周期性癱瘓周期性癱瘓：以反復弛緩性肌無力或麻痹發作為特征的一組疾病，發作期血鉀異常，發作間期肌力正常。p由Cavare(1863)首先描述p分型：低鉀型、高鉀型和正常鉀型。p臨床上以低鉀型者最常見。概念概念u低鉀

2、型周期性癱瘓（HoPP）為常染色體顯性遺傳性疾病，我國為散發。u本病作為第一個離子通道病由Ptacek（1991）提出，認為其與通道基因的突變有關。u離子通道是貫穿于質膜或細胞器膜的大分子蛋白質，是信號轉導的基本元件。病因及發病機制病因及發病機制uHoPP為骨骼肌鈣通道病u高鉀型和正常血鉀型周期性癱瘓屬于骨骼肌鈉通道病病因及發病機制病因及發病機制病因及發病機制病因及發病機制n Goldman公式：神經肌肉細胞的膜電位公式：神經肌肉細胞的膜電位 Em=-61log =-88mVn 正常時興奮的閾值電位（正常時興奮的閾值電位（Et)為為-65mVn 低血鉀時，低血鉀時，Em-Et值增大，此時閾刺激

3、增加，值增大，此時閾刺激增加，去極化困難，細胞應激性下降，去極化困難，細胞應激性下降，AP不易形成，不易形成，N-M興奮性下降，出現肌無力興奮性下降，出現肌無力n 高血鉀時，高血鉀時，Em-Et值縮小，但值縮小，但EmEt時，肌細時，肌細胞不能復極化而癱瘓胞不能復極化而癱瘓K+i+0.01Na+iK+e+0.01Na+e病理病理p肌漿網的空泡化。p肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔。p電鏡下可見空泡由肌漿網和橫管系統擴張形成。p病變晚期可有肌纖維變性一般情況：四季均可發病，男性多于女性，多為一般情況：四季均可發病，男性多于女性，多為 散發；散發；遺傳史：常染色體顯性遺傳；遺傳史：常染色體顯性遺傳；

4、發病年齡：任何年齡，以發病年齡：任何年齡，以2040歲多見；歲多見；誘發因素：飽餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、過誘發因素：飽餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、過度疲勞、月經前期、感染、創傷、情緒激動等應激度疲勞、月經前期、感染、創傷、情緒激動等應激反應。反應。臨床表現臨床表現臨床表現臨床表現起病形式：一般在夜間睡眠后或清晨起床時發起病形式：一般在夜間睡眠后或清晨起床時發現肢體無力，不能活動?，F肢體無力，不能活動。癥狀體征：癥狀體征：肌無力癥狀以肢體為主；肌無力癥狀以肢體為主；近端重于遠端；近端重于遠端；下肢重于上肢；下肢重于上肢；從下肢開始，逐步累及上肢；從下肢開始，逐步累及上肢；臨床表現臨床表現

5、癱瘓為雙側對稱的四肢軟癱，肌張力減低，腱癱瘓為雙側對稱的四肢軟癱，肌張力減低，腱反射減弱或消失反射減弱或消失頸項以上的脊髓肌和腦神經支配的肌肉一般極頸項以上的脊髓肌和腦神經支配的肌肉一般極少受累；少受累；少有累及呼吸肌而危及生命；少有累及呼吸肌而危及生命；極嚴重者可發生呼吸肌麻痹、心動過速、血壓極嚴重者可發生呼吸肌麻痹、心動過速、血壓增高等；增高等；輔助檢查輔助檢查u電解質電解質：發作對發作對血清血清K+濃度往往濃度往往低低于于35mmol/L，血清，血清K+濃度的高低與肌無力不成比例，肌無力出現之前血清濃度的高低與肌無力不成比例，肌無力出現之前血清K+濃度濃度就有降低，恢復時肌力的恢復早于血

6、清就有降低，恢復時肌力的恢復早于血清K+濃度的恢復。濃度的恢復。u心電圖：心電圖：可見典型的可見典型的低鉀性改變低鉀性改變：U波出現，波出現，P-R間期與間期與Q-T間期延長、間期延長、QRS波群增寬、波群增寬、T波平坦、波平坦、ST段降低，有些病例段降低，有些病例可見心律失常?？梢娦穆墒С?。u肌電圖：肌電圖：電位幅度降低，數量減少；完全癱瘓時運動單位消失、電位幅度降低，數量減少；完全癱瘓時運動單位消失、電刺激無反應、靜息電位低于正常；電刺激無反應、靜息電位低于正常；診診 斷斷一般情況一般情況發病年齡發病年齡 誘發因素誘發因素起病形式起病形式癥狀體征癥狀體征輔助檢查輔助檢查需與癥狀性低鉀鑒別：

7、l甲亢：甲亢：最常見，甲亢病人常以低鉀性癱瘓作為首發癥狀，最常見，甲亢病人常以低鉀性癱瘓作為首發癥狀，此時極易誤診。故對疑診為周期性癱瘓的病人均應做此時極易誤診。故對疑診為周期性癱瘓的病人均應做T3、T4檢測。憑借檢測。憑借T3、T4增高，以及發作頻率高，每次持續增高，以及發作頻率高，每次持續時間短以資鑒別時間短以資鑒別;l原發性醛固酮增多癥原發性醛固酮增多癥：常有高血壓、高血鈉和堿中毒；常有高血壓、高血鈉和堿中毒；l腎小管酸中毒腎小管酸中毒：多有高血氯、低血鈉和酸中毒；多有高血氯、低血鈉和酸中毒；l應用噻嗪類利尿劑、皮質類固醇等診斷、鑒別診斷診斷、鑒別診斷高血鉀型周期性癱瘓n本型罕見，限于北

8、歐國家n為常染色體顯性遺傳n發病年齡早，血鉀及尿鉀高，血鈣低n肌無力特征不同：肌強直性周期性癱瘓n心電圖示高鉀改變n應與癥狀性低鉀相鑒別診斷、鑒別診斷診斷、鑒別診斷正常血鉀型周期性癱瘓n為常染色體顯性遺傳或方式不定，本型罕見n10歲前發病，多于夜間發作或晨起時發作n持續時間長n患者極度嗜鹽，n血清鉀正常n大量補生理鹽水可恢復診斷、鑒別診斷診斷、鑒別診斷防治防治低血鉀型周期性癱瘓的治療u口服補鉀為主口服補鉀為主，10氯化鉀或10拘椽酸鉀u靜脈補鉀，10氯化鉀10-15ml加入生理鹽水或林格氏液500ml中靜滴u積極治療甲亢，可預防發作u平時應少食多餐，限制鈉鹽攝入u 避免誘因u 乙酰唑胺、氨體舒

9、通可預防發作u 高鉀低鈉飲食防治防治-對癥對癥嚴重心律失常：應在心電監護下積極糾治；嚴重心律失常：應在心電監護下積極糾治；呼吸肌麻痹：應予輔助呼吸；呼吸肌麻痹：應予輔助呼吸；不完全性癱瘓：鼓勵其適當活動，或電刺激肌肉不完全性癱瘓：鼓勵其適當活動，或電刺激肌肉阻止病情進展并促使恢復；阻止病情進展并促使恢復；進行性肌營養不良癥進行性肌營養不良癥p進行性肌營養不良癥（Progressive muscular dystrophy,PMD）是一組遺傳性肌肉變性病，臨床以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數可累及心肌。概念概念病因與發病機制病因與發病機制p為遺傳性疾病，

10、但遺傳方式各不相同。p假肥大型肌營養不良癥（DMD）基因位點在于Xp21上。p抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys），起肌纖維膜支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力量而不致受損。p患者因基因缺陷而肌細胞內缺乏Dys，造成功能缺失而發病。pPMD的基本的肌肉病理肌肉病理變化為肌纖維壞死和再 生，肌膜核內移，出現肌細胞萎縮和代償性增大相嵌分布p肥大肌細胞橫紋消失玻璃樣變，肌細胞壞死p肌細胞內可見大量脂肪和結締組織增生，肌活檢免疫組化染色可見抗肌萎縮蛋白大量缺失病理病理肌細胞萎縮及代償性增大肌細胞萎縮及代償性增大Duchenne型（型（DMD）p X性連隱性遺傳，女性為基因攜帶者，所生男孩

11、約50發病，患病者罕見p 起病隱襲，5歲前發病，肌無力起自軀干和四肢近端。四肢近端肌萎縮明顯，雙腓腸肌假性肥大，可有心肌受累，智力發育遲緩p 典型鴨步、Gowers征、“翼狀肩胛”、90%伴雙腓腸肌假性肥大臨床表現臨床表現假肥大型假肥大型臨床表現臨床表現假肥大型假肥大型Duchenne型（型（DMD）p多在多在15歲前臥床，晚期可累及面肌，肢體遠端肌歲前臥床，晚期可累及面肌，肢體遠端肌肉，出現肌肉攣縮和骨骼變形，智能減退。多在肉，出現肌肉攣縮和骨骼變形，智能減退。多在30歲前死亡。歲前死亡。p肌電圖示典型的肌原性損害，CPK、LD顯著增高；醛縮酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐減少。假肥大型

12、肌營養不良癥假肥大型肌營養不良癥翼狀肩胛翼狀肩胛鴨步鴨步肌營養不良肌營養不良Gowers氏征氏征肌營養不良肌營養不良Gowers氏征氏征Becker肌營養不良（肌營養不良（BMD）p性連隱性遺傳，比DMD少見。p發病年齡多為525歲間，平均11歲p臨床表現類似DMD，但進展緩慢；p多不伴有心肌受累，或僅輕度受累。p血清CPK及LDH也可顯著增高p病程可達25年以上。臨床表現臨床表現假肥大型假肥大型p 常染色體顯性遺傳，為最常見的類型p 發病年齡自兒童至中年不等，青春期為多p 早期癥狀為面部表情肌無力萎縮,翼狀肩胛p 一般不伴心肌損害p 肌電圖為肌原性損害p 血清肌酶可正?；蜉p度增高p 病情進展

13、緩慢。臨床表現臨床表現面肩肱型肌營養不良面肩肱型肌營養不良 p常染色體隱性遺傳，散發病例并不少見p發病年齡在1020歲之間p首發癥狀為骨盆帶肌肉萎縮呈鴨步，肩胛帶肌肉萎縮出現“翼狀肩胛”，腓腸肌假性肥大。p血清肌酶常顯著增高；肌電圖呈肌原性損害，心電圖正常p病情進展緩慢，平均于發病后20年左右喪失行動能力。臨床表現臨床表現肢帶型肌營養不良p常染色體顯性遺傳p發病年齡多在40歲左右p首發癥狀為上臉下垂和眼球運動障礙，雙側對稱。逐步出現吞咽困難，咬肌無力和萎縮，購音困難pCPK 正?；蜉p度升高。其他類型：眼肌型肌營養不良較為罕見，病變主要限于眼外肌臨床表現臨床表現眼咽型肌營養不良p 臨床表現和遺傳

14、方式p 血清肌酶測定及肌電圖p 基因檢測p 抗肌萎縮蛋白檢測p 肌肉病理檢查 診診 斷斷少年型近端型脊髓性肌萎縮癥少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 p屬常染色體顯性和隱性遺傳p青少年起病，表現為四肢近端對稱性肌萎縮，貌似肌病，但有肌束震顫p肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配鑒別診斷鑒別診斷慢性多發性肌炎慢性多發性肌炎 p無遺傳病史，病情進展較緩慢。p血清肌酶正?；蜉p度升高p肌肉病理改變符合肌炎的表現p皮質類固醇的治療效果較好鑒別診斷鑒別診斷p迄今為止尚無特效治療。p以一般支持療法為主。p患者盡可能從事日?；顒?。p避免過度勞累，防止繼發感染。治療治療p假肥大型肌營養不良應盡早檢出病變基因攜帶者p已懷孕的基因攜帶者可用DNA探針進行產前檢查p如發現胎兒為DMD或BMD，則應早期進行人工流產，可防止病兒的出生。預防預防