染色體畸變與基因突變

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1、 內內 容容 提提 綱綱倒位倒位易位易位基因突變特征基因突變特征基因突變分類基因突變分類 染色體畸變的驗證染色體畸變的驗證染色體畸變的遺傳學效應染色體畸變的遺傳學效應染色體畸變的半不育機制染色體畸變的半不育機制重點重點 難點難點 一、缺失（一、缺失（deficiency）（一）（一）缺失的類型缺失的類型頂端缺失（頂端缺失（terminal deficiency）中間缺失（中間缺失（interstitial deficiency）（二）（二）缺失有關術語缺失有關術語缺失染色體（缺失染色體（deficiency chromosome）缺失雜合體（缺失雜合體（deficiency heterozyg

2、ote）缺失純合體（缺失純合體（deficiency homozygote）第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（三）（三）缺失的細胞學鑒定缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環；缺失環；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長?；亩r體末端不等長。較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征；較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學

3、特征；缺失純合體減數分裂過程不表現明顯細胞學特征缺失純合體減數分裂過程不表現明顯細胞學特征。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（四）（四）缺失的遺傳學效應缺失的遺傳學效應第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異 致死：缺失片段較長致死：缺失片段較長缺失純合體缺失純合體致死或半致死。致死或半致死。缺失雜合體缺失雜合體缺失區段較長時，生活力差、配子缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其尤其是花粉是花粉)敗育或競爭不過正常配子；敗育或競爭不過正常配子；假顯性：缺失片段較短假顯性：缺失片段較短紫：綠紫：綠 缺失雜合體的假顯性現象缺失雜合體的假顯性現象第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異二

4、、重復（二、重復（duplication）（一）（一）重復的類型重復的類型順接重復順接重復(tandem duplication)；反接重復反接重復(reverse duplication)。重復的形成：重復的形成：同源染色體不等交換產生。同源染色體不等交換產生。相關術語相關術語：重復染色體重復染色體；重復雜合體重復雜合體(duplication heterozygote)；重復純合體重復純合體(duplication homozygote)。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（二）（二）重復的細胞學鑒定重復的細胞學鑒定重復圈（環）；重復圈（環）；如果重復較長，在聯會時，重復區段被排擠

5、，成如果重復較長，在聯會時，重復區段被排擠，成為二價體的一個突出的環或瘤，同時也要對照正為二價體的一個突出的環或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環或瘤混淆。常染色體組型，以免與缺失雜合體的環或瘤混淆。末端突出；末端突出；染色體末端不配對突出。如果重復的區段很短，染色體末端不配對突出。如果重復的區段很短，聯會時重復部分聯會時重復部分 收縮一點，正常的延伸一點，收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。重復純合體亦難以鑒定?？床怀?，難以鑒定。重復純合體亦難以鑒定。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（三）（三）重復的遺傳學效應重復的遺傳學效應劑量效應劑量效應（dosage

6、 effect）：果蠅眼色紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅色（重復隱性基因重復隱性基因的作用超過與之相對應的顯性基因的作用的作用超過與之相對應的顯性基因的作用）。位置效應位置效應(position effect)第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異 棒眼表現型的果蠅只有很少棒眼表現型的果蠅只有很少的小眼數，其眼睛縮成狹條。的小眼數，其眼睛縮成狹條。這種表現型是由這種表現型是由X染色體染色體16A橫橫紋區的重復所產生的。紋區的重復所產生的。68棒眼棒眼45雜和雙棒眼雜和雙棒眼779野生型野生型358雜和棒眼雜和棒眼25雙棒眼雙棒眼第

7、一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異果蠅復眼放大照片果蠅復眼放大照片果蠅眼面大小遺傳的位置效應果蠅眼面大小遺傳的位置效應779358452568第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異三、倒位（三、倒位（inversion）（一）（一）倒位的類型倒位的類型臂內倒位(paracentric inversion)；臂間倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。相關術語：倒位染色體；倒位雜合體(inversion heterozygote)；倒位純合體(inversion homozygote)。第一節第一節 染色體染色體結構變異結

8、構變異（二）（二）倒位的細胞學鑒定倒位的細胞學鑒定倒位圈（環）；如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯會的二價體就會在倒位區段內形成體所聯會的二價體就會在倒位區段內形成“倒位倒位圈圈”。末端突出；如果倒位片斷很長，兩片斷反向配對，末端不能配如果倒位片斷很長，兩片斷反向配對，末端不能配對的則為游離片斷。對的則為游離片斷。倒位純合體則無明顯細胞學特征。倒位純合體則無明顯細胞學特征。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（三）（三）倒位的遺傳學效應倒位的遺傳學效應基因連鎖關系發生改變基因連鎖關系發生改變：基因間線性關系改變；降低倒位雜合體的重組

9、率（50不育）。導致倒位雜合體的部分不育導致倒位雜合體的部分不育倒位可產生新物種倒位可產生新物種第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異臂內倒位雜合體的交換第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異臂間倒位雜合體的交換第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異無著絲點斷片（臂內倒位雜合體），丟失。無著絲點斷片（臂內倒位雜合體），丟失。雙著絲點的缺失染色體單體（臂內），在后期雙著絲點的缺失染色體單體（臂內），在后期橋折斷后，形成橋折斷后，形成2個缺失雜色體，配子不育。個缺失雜色體，配子不育。單著絲點的重復缺失染色體（臂間），缺失染單著絲點的重復缺失染色體（臂間），缺失染色體色體配子不育。配子不

10、育。正?；虻刮蝗旧w單體正?；虻刮蝗旧w單體配子可育配子可育（四）倒位雜合體的交換結果（四）倒位雜合體的交換結果第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異四、易位（四、易位（translocation）（一）（一）易位的類型易位的類型簡單易位(simple translocation)；相互易位(reciprocal translocation)。相關術語：易位染色體；易位雜合體(translocation heterozygote)；易位純合體(translocation homozygote)。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（二）（二）易位的細胞學鑒定易位的細胞學鑒定四重體四重

11、體“十十”字形；字形；相互易位雜和體減數分裂粗線期聯會形成相互易位雜和體減數分裂粗線期聯會形成1-12-2-21的的“十十”字形象十字形。字形象十字形。到了終變期，十字形因交叉端化而變為四個染色到了終變期，十字形因交叉端化而變為四個染色體構成的體構成的“四體鏈四體鏈”或或“四體環四體環”（相鄰式），交（相鄰式），交替式則變為替式則變為“8”字形象。字形象。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異易位雜合體的聯會和分離可育不育第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（三）（三）易位的遺傳學效應易位的遺傳學效應降低連鎖基因的重組率降低連鎖基因的重組率改變基因連鎖關系改變基因連鎖關系進化意義進化

12、意義半不育現象半不育現象 相鄰式不育，交替式分離可育。（1-2）（12-21）1/4是完全可育的正常個體（是完全可育的正常個體（1，1和和2，2），），2/4仍然是半不育的易位雜合體（仍然是半不育的易位雜合體（1，12，2，21），），1/4是完全可育的易位純合體（是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異（四）（四）羅伯遜易位（羅伯遜易位（Robertsonian translocation）兩個近端著絲粒染色體或端部著絲粒染色體，相互易位，兩條大的相互融合，兩條小的相互融合（丟失）。第一節第一節 染色體染色體結構變異結構變異 由于主要遺傳物質

13、沒有丟失，個體表型仍然正由于主要遺傳物質沒有丟失，個體表型仍然正常，是平衡易位。常，是平衡易位。羅伯遜易位改變染色體數目，但不改變或很少改羅伯遜易位改變染色體數目，但不改變或很少改變遺傳物質總量。變遺傳物質總量。第二節第二節 染色體數目變異染色體數目變異（一）染色體組（一）染色體組（genome）及其基本特征及其基本特征 二倍體種配子中具有的全部染色體。二倍體種配子中具有的全部染色體。染色體基數染色體基數(x)：一個物種染色體組的染色體數：一個物種染色體組的染色體數 基本特征：基本特征：不同屬的染色體基數不同；不同屬的染色體基數不同；染色體組內的各染色體間形態、結構和載有的基染色體組內的各染色

14、體間形態、結構和載有的基因均彼此不同。因均彼此不同。一、一、染色體組及其倍數性染色體組及其倍數性（二）整倍體（二）整倍體(euploid)1、整倍體：、整倍體：染色體數目是染色體組的整倍的染色體數目是染色體組的整倍的生物個體。生物個體。一倍體一倍體(monoploid,x)2n=x二倍體二倍體(diploid,2x)2n=2xn=x三倍體三倍體(tripoid,3x)2n=3x四倍體四倍體(tetraploid,4x)2n=4x n=2x 第二節第二節 染色體數目變異染色體數目變異 2、多倍體、多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體，即三倍具有三個或三個以上染色體組的

15、整倍體，即三倍體及以上均稱為多倍體。體及以上均稱為多倍體。（1）同源多倍體）同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。（2）異源多倍體）異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。第二節第二節 染色體數目變異染色體數目變異（三）非整倍體（三）非整倍體(aneuploid)1、非整

16、倍體：、非整倍體：染色體不是染色體組的完整倍數，與該染色體不是染色體組的完整倍數，與該物種正常合子物種正常合子(2n)(2n)多或少一個至若干染色體。多或少一個至若干染色體。超倍體超倍體(hyperploid)：染色體數多于：染色體數多于2n；亞倍體亞倍體(hypoploid)：染色體數少于：染色體數少于2n。2、非整倍體的類型：、非整倍體的類型：三體三體(trisomic):2n+1 單體單體(monosomic):2n-1 雙三體雙三體(double trisomic):2n+1+1 雙單體雙單體(double monosomic):2n-1-1 四體四體(tetrasomic):2n+2

17、 缺體缺體(nullisomic):2n-2第二節第二節 染色體數目變異染色體數目變異第二節第二節 染色體數目變異染色體數目變異一、染色體組及其倍數性一、染色體組及其倍數性二、同源多倍體（自學）二、同源多倍體（自學）三、異源多倍體（自學）三、異源多倍體（自學）四、多倍體的形成途徑及其應用（自學）四、多倍體的形成途徑及其應用（自學）五、非整倍體五、非整倍體及其應用（自學）及其應用（自學）一、基因突變的概念一、基因突變的概念基因突變（基因突變（gene mutation）：）：是指一個基因內是指一個基因內部可以遺傳的結構改變，是基因分子內部在某部可以遺傳的結構改變，是基因分子內部在某種條件作用下所

18、發生的一個或幾個核苷酸或小種條件作用下所發生的一個或幾個核苷酸或小片段的改變。片段的改變?；蛲蛔円话阍谌旧w結構上是看不到的，所以基因突變一般在染色體結構上是看不到的，所以又稱點突變（又稱點突變（point mutation）。）。第三節第三節 基因突變基因突變二、基因突變的類型二、基因突變的類型（一）根據誘發的原因：（一）根據誘發的原因：1、自發突變（、自發突變（spontaneous mutation）：）：是指在沒有人工特設的誘發條件下，由于外界環境的自是指在沒有人工特設的誘發條件下，由于外界環境的自然作用或生物體內生理或生化變化而誘發的突變。然作用或生物體內生理或生化變化而誘發的突變

19、。2、誘發誘變：、誘發誘變：是指由人工特設誘發因素而引起的突變。是指由人工特設誘發因素而引起的突變。第三節第三節 基因突變基因突變（二）根據突變引起的表型特征分：（二）根據突變引起的表型特征分：、形態突變形態突變（morphological mutation）：是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visible mutations）第三節第三節 基因突變基因突變、致死突變（致死突變（lethal mutation）：）：是指能造成個體是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為死亡的突變

20、，致死突變型又可分為全致死突變型全致死突變型（以上死亡），（以上死亡），亞致死突變亞致死突變（50%90%死死亡）；亡）；半致死突變半致死突變（10%50%死亡）和死亡）和弱致死突變弱致死突變（10%以下死亡）。以下死亡）。顯性致死：雜合態即有致死。顯性致死：雜合態即有致死。隱性致死：純合態才有致死隱性致死：純合態才有致死 鐮刀形貧血癥等鐮刀形貧血癥等 第三節第三節 基因突變基因突變3、條件致死突變（條件致死突變（conditional lethal mutation)：指指在一定條件下表現致死效應，而在其它條件下可以在一定條件下表現致死效應，而在其它條件下可以存活的突變。存活的突變。例：噬菌

21、體例：噬菌體T4的溫度敏感突變型在的溫度敏感突變型在25時能在宿主中時能在宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在正常生長，形成噬菌斑，但在42時就不能這樣。時就不能這樣。4、生化突變（生化突變（biochemical mutation)：指沒有形態指沒有形態效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長第三節第三節 基因突變基因突變（三）根據突變發生的分子機制分：（三）根據突變發生的分子機制分：1、堿基插入插入2、堿基刪除3、堿基轉換（點突變）（1）顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換 （2）

22、替換：嘌呤與嘌呤之間，嘧啶與嘧啶之間的替換。第三節第三節 基因突變基因突變（四）根據突變造成遺傳信息的改變：（四）根據突變造成遺傳信息的改變：第三節第三節 基因突變基因突變1、同義突變：堿基發生變化后，編碼的氨基酸沒發生變化。2、錯義突變：堿基發生變化后，編碼的氨基酸發生了變化。3、無義突變：堿基發生變化后，導致了蛋白質合成的終止（終止密碼子的出現）。4、抑制突變：第二點的突變掩蓋了原來突變型的表型。三、基因突變的一般特征三、基因突變的一般特征第三節第三節 基因突變基因突變（一）突變的重演性（一）突變的重演性同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發生。（二）突變的可逆性（二）突變的可逆性Aa正

23、突變正突變U反突變反突變V 第三節第三節 基因突變基因突變（三）基因突變的多向性與復等位基因（三）基因突變的多向性與復等位基因 一個基因可以向不同的方向突變，即它可產生一個以上的等位基因。（四）基因突變的平行性與稀有性（四）基因突變的平行性與稀有性 親緣關系相近的物種因遺傳基礎比較近似，往往發生相似的基因突變。第三節第三節 基因突變基因突變（五）基因突變的有利性與有害性（五）基因突變的有利性與有害性 基因突變增加或降低個體的適合度，則稱有利突變或有害突變。對適合度無影響的突變為中性突變。有利性與有害性具有相對性（如家養動物改良）。四、基因突變的誘發（一）物理因素誘變 （1）電離輻射誘變 （2）非電離輻射誘變（二）化學因素誘變（三）誘發突變的應用（1）提高基因突變率；（2）獲得更豐富的突變類型；（3）改良生物的個別性狀。第三節第三節 基因突變基因突變The end!